Dados do Trabalho

TÍTULO

RELATO DE CASO DE SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER

CONTEXTO

A síndrome de Meckel-Gruber é uma desordem genética, de transmissão autossômico recessiva, com mutação no braço longo do cromossomo 17. É considerada uma síndrome rara e letal, caracterizada por uma tríade de manifestações: encefalocele occipital, rins multicísticos e polidactilia. Foi descrita pela primeira vez por Johann F. Meckel em 1822, e em 1934 George B. Gruber relatou vários casos semelhantes ao quadro, chamando de diencefalia esplancnocística, onde sugeriu a origem genética dessa desordem. Geralmente, é diagnosticada por volta de 18 semanas de gestação através de avaliação ultrassonográfica, porém pode ser diagnosticada mais precocemente se alto risco familiar.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

ACS, 18 anos, primigesta, encaminhada com 30 semanas ao pré-natal de alto-risco e Medicina fetal do HMIPV por encefalocele occipital, ventriculomegalia cerebral, rins hiperecogênicos e adramnia. Realizou a primeira avaliação nesta instituição no dia 02/08/2018, com 30 semanas de gestação, quando foram confirmados os achados de ventriculomegalia bilateral cerebral, rins hiperecogênicos e aumentados de volume e adramnia. Além disso, foi identificado polidactilia em todos os membros. Na segunda avaliação feita no dia 09/08/2018, foram confirmados os achados anteriores e a encefalocele occipital medindo 3,5x3,5x3,2cm, quadro compatível com Síndrome de Meckel-Gruber. Realizou RNM fetal no dia 14/08/2018, onde foi visualizado severa alteração na morfologia do mesencéfalo e do tronco cerebral, com ponte mais volumosa que o usual e alteração da morfologia dos ventrículos e hemisférios cerebelares. Também foi visualizado encefalocele occipital medindo 2,8x2,4x1,0cm com orifício medindo 1,0x0,9cm, contendo pequena porção do tecido cerebelar e meninge, importante redução volumétrica dos pulmões, além de aumento e hiperecogenicidade dos rins. Realizou cordocentese para cariótipo fetal no dia 14/08/2018 com resultado de 46XY e manteve acompanhamento na medicina fetal do HMIPV até o dia 02/10/2018.

COMENTÁRIOS

A síndrome de Meckel-Gruber é considerada letal devido a sua gravidade, ocasionando um quadro de hipoplasia pulmonar severa devido a oligodramnia, o que resulta em natimorto ou óbito neonatal precoce. Devido à impossibilidade de sobrevida do feto, foi autorizado que o parto fosse realizado em sua cidade. O parto cesáreo ocorreu no dia 08/10/2018, com óbito 2h após o nascimento.

PALAVRA CHAVE

Meckel-Gruber