Dados do Trabalho

TÍTULO

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DA SÍNDROME KAGAMI-OGATA: UM RELATO DE CASO

CONTEXTO

A síndrome Kagami-Ogata(KOS) é caracterizada por uma dissomia uniparental do cromossomo 14, em que o feto recebe duas copias dos cromossomos paternos. Suas manifestações clínicas incluem polidrâmnio, sobrecrescimento fetal, tórax pequeno em forma de sino com costelas em formato de cabide, anormalidades da parede abdominal e características faciais peculiares após o nascimento.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

KCGS, 34 anos, G1 por inseminação artificial, com DM1 e hipotireoidismo controlados. Durante exame de ultrassonografia morfológica (US) da 12ª semana de gestação, foi encontrado medida da translucência nucal de 4,07 mm sem outras alterações. Doppler de artéria uterina normal. Foi coletado teste genético pré-natal não invasivo ampliado, que estava dentro da normalidade. Em novo US na 16ª semana de gestação, o feto apresentava peso e circunferência abdominal acima do percentil 90 para a idade gestacional. Foi realizado rastreio infeccioso completo que foi negativo. No US da 21ª semana de gestação foi encontrado: polidrâmnio, micrognatia, ventriculomegalia leve, lordose acentuada, tórax em sino, protrusão da parede abdominal anterior, genitália externa ambígua, edema de subcutâneo na região do couro cabeludo, pescoço e nuca, fronte ampla e plana. O sequenciamento completo do exoma foi realizado na 23ª semana que detectou extensa região de perda de heterozigose no braço longo do cromossomo 14, atribuído à síndrome de Kagami-Ogata. Na Dopplerfluxometria obstétrica do 3° trimestre demonstrou uma relação cérebro/placentária abaixo do percentil 5. Evolução para óbito fetal intra-útero com 31+1 semanas.

COMENTÁRIOS

Por ser uma síndrome rara, o diagnóstico pré-natal da KOS é pouco relatado na literatura. A presença de supercrescimento, onfalocele e redução da caixa torácica nesse caso foram importante para suspeitar da KOS, e é por isso que sempre deve ser incluída na investigação diagnóstica de supercrescimento fetal. O polidrâmnio aumenta o risco de parto prematuro e, portanto, prolongar a gestação durante o manejo do período perinatal pode reduzir a incidência de morte infantil. As deformidades torácicas levam a dificuldades de alimentação e insuficiência respiratória pós-natal grave, mas tende a melhorar à medida que o tórax amadurece. Portanto, o diagnóstico pré-natal da KOS é de extrema importância para uma abordagem mais ampla da gestação e preparo adequado para o nascimento, visto que apresenta disfunções graves intra-útero e pós-natal.

PALAVRA CHAVE

Dissomia Uniparental; Micrognatismo; Cromossomos Humanos Par 14; Macrossomia Fetal