Dados do Trabalho

TÍTULO

Síndrome de Swyer: desafio diagnóstico e abordagem contundente.

CONTEXTO

A Síndrome de Swyer disgenesia gonadal completa 46,XY (CGD 46 XY) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) associada a anomalias do desenvolvimento gonadal que resultam na presença de genitais femininos externos e internos, apesar do cariótipo 46,XY. No entanto, as gónadas são completamente indiferenciadas e estão associadas a aumento de tumores abdominais.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Paciente JMS, 17 anos, apresentou crescimento abaixo do esperado no período da adolescência, amenorréia e pouco desenvolvimento mamário, porém com genitália e aparência feminina. Iniciado a investigação onde foi diagnosticado através do cariótipo a disgenesia gonadal completa XY (síndrome de Swyer) 46XY. A mesma apresenta hipogonadismo hipergonadotrófico, com Ressonância Magnética de Pelve com útero de dimensões diminuídas com volume 2,3 x 1,3 x 2,6 cm; endométrio centrado, homogêneo, com espessura de 0,2 cm.; ovários não visualizados. Devido ao grande risco desta síndrome apresentar gônadas indiferenciadas e aumento do risco de tumores, foi discutido e optado por realizar uma videolaparoscopia afim de, encontrar e retirar tais gônadas. Dia 07/05/2021 foi realizado a cirurgia onde visualizou-se em região para uterina 2 massas de coloração castanho liso de cerca de 1,5x1,0x0,8 cm e outro de 1,3x0,7x0,6 cm, sem outras alterações. No anatomopatológico apresentou ovário atrófico, com múltiplos focos de calcificações sem evidências de folículos, com ausência de neoplasia. Foi iniciado terapia de reposição hormonal pós cirúrgico, afim de, estimular a puberdade e auxiliar na formação das características sexuais secundárias.

COMENTÁRIOS

Por ser tratar de uma anormalidade cromossômica, o diagnóstico precoce é determinante para realização de cirurgia, afim de evitar o surgimento de tumores abdominais nessas gônadas não funcionantes. Outro sim, é a realização de terapia reposição hormonal, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.