Dados do Trabalho

TÍTULO

Síndrome de Fowler em gestação de pais não consanguíneos: um relato de caso

CONTEXTO

A Síndrome de Fowler ou Síndrome da Vasculopatia Proliferativa ehidranencefalia-hidrocefalia é um distúrbio autossômico recessivo raro, caracterizado pela mutação do gene FLVCR2, no cromossomo 14, banda 14q24.3. Esta é considerada potencialmente letal no período pré-natal, e a maioria das gestações são interrompidas. O gene mutado age na codificação da proteína transmembrana facilitadora de transportes e de proteínas importantes na formação dos vasos cerebrais. O presente trabalho busca descrever um diagnóstico precoce da síndrome para contribuir na formação do acervo científico e, consequentemente um maior entendimento sobre o quadro.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

DESCRIÇÃO DO CASO. LKGS, 30 anos, G1P0A0, 13 semanas de gestação, ausência de consanguinidade. Ultrassonografia de Transluscência nucal, evidenciou higroma cístico, imobilismo fetal e hidranencefalia. Solicitados exames para investigação: sorologias negativas, PCR cromossomo 13, 18, 21, X e Y normais. Exoma, com resultado para homozigose no gene FLVCR2, com variante patogênica c.811+2T > C, associada a “Síndrome da Vasculopatia proliferativa e Hidranencefalia-Hidrocefalia”. Após confirmação diagnóstica realizado esclarecimento familiar, com orientação sobre a chance de recidiva de 25% e aconselhamento a respeito da fertilização assistida com teste pré-implantacional. Na 23° semana, houve o aborto necessitando indução ao trabalho de parto, sem intervenções cirúrgicas. O feto apresentava 29 cm, 720g, sem mais investigações macro ou microscópicas.

COMENTÁRIOS

COMENTÁRIOS.Um estudo analisou 72 casos e apenas 6 sobreviveram após o nascimento. Os principais achados observados foram ventriculomegalia e/ou hidrocefalia presentes em 94% dos pacientes, vasculopatiaglomeruloide cerebral em 90% e/ou calcificações em 60%. Adelgaçamento do parênquima cortical esteve presente em 54% dos casos analisados. Outras alterações foram vistas em uma menor porcentagem: edema cutâneo ou generalizado, higroma cístico, fenda palatina, microretrognatismo, envolvimento ocular, variação entre microcefalia grave a macrocefalia. Ainda não se sabe a dimensão dessa síndrome, pois acredita-se que os casos sejam subdiagnosticados, porém a grande maioria provém de gestações de pais consanguíneos, sendo outras possíveis etiologias o mosaicismo gonadal ou uma síndrome de microdeleção, mas estas parecem improváveis quando comparadas a consanguinidade.

PALAVRAS-CHAVE

Síndrome de Fowler; Vasculopatia proliferativa e hidranencefalia-hidrocefalia; FLVCR2