Dados do Trabalho

TÍTULO

Síndrome do Olho de Gato: Relato de Caso

CONTEXTO

A Síndrome do Olho de Gato também conhecida como Síndrome de Schmid-Fraccaro é uma doença genética rara que envolve trissomia ou tetrassomia parcial da parte proximal do braço longo (q) do cromossomo 22. Possui incidência de 1 a cada 150.000 pessoas. A tríade fenotípica clássica (achada em aproximadamente 40% dos pacientes) inclui coloboma de íris, malformação anorretal e auditiva. Poucos casos foram diagnosticados no pré-natal através de ultrassonografia por não existirem achados específicos. O objetivo desse estudo é apresentar um caso raro onde foram identificadas algumas alterações ultrassonográficas durante o pré-natal, além de mostrar a importância da realização da ultrassonografia para o diagnóstico anteparto de possíveis alterações genéticas.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

M.L, 41 anos, sexo feminino, G2P1(PN), concepção espontânea, comparece à maternidade para realizar ultrassonografia morfológica de 1ºtrimestre. Primeira gestação sem intercorrências, com nascimento de um bebê saudável. Nega comorbidades, tabagismo, etilismo e história de doenças genéticas na família. Tipo sanguíneo O +. Paciente com cálculo de risco alto para pré-eclâmpsia, 1 em 55, por isso, iniciou-se AAS 100mg/dia desde 12 semanas até as 36 semanas de gestação. Não foi observada nenhuma alteração digna de nota no morfológico de primeiro trimestre, assim como, no morfológico de segundo trimestre. Com 31 semanas e 2 dias, comparece para ultrassonografia obstétrica com doppler de rotina, e nesta é observada imagem gástrica de tamanho reduzido e alças de delgado com conteúdo aumentado, porém peristalse presente. Ânus fetal visualizado, com mucosa do canal anal pouco evidente, não sendo possível afastar imperfuração. Todos os outros parâmetros ultrassonográficos sem alterações. Foi orientado retorno em 2 semanas para nova ultrassonografia, sendo ainda mais evidente nesse exame a hipótese de ânus imperfurado. Indicado seguimento a cada quatorze dias até o final da gestação. Não foi necessário uso de nenhuma outra medicação além de suplemento vitamínico e AAS. Pré-eclampsia ou outra complicação gestacional não foram observadas. A gestação foi interrompida com 38 semanas e 6 dias no dia 24/02/2023 por cesariana eletiva. Realizado cariótipo em 09/03/2023 com resultado 47 XY+MAR.

COMENTÁRIOS

O caso acima foi confirmado como síndrome do olho de gato e é de difícil diagnóstico durante o pré-natal por não possuir achados ultrassonográficos específicos, porém com bom prognóstico na grande maioria dos casos.

PALAVRAS-CHAVE

Trissomia; Genética; Síndrome; Olho