Dados do Trabalho

TÍTULO

DEFICIÊNCIA ISOLADA DE GONADOTROFINAS: RELATO DE CASO

CONTEXTO

A deficiência isolada de gonadotrofinas, também referida como um hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático, é uma doença rara e de cunho genético, relacionada à secreção deficiente de gonadotrofinas e hormônios sexuais sem alterações funcionais ou anatômicas do eixo hipotálamo-hipófise. Em 40% dos casos se manifesta com olfato normal, descartando a síndrome de Kallmann. A paciente pode exibir oligo ou amenorreia, caracteres secundários rudimentares, ovários de menores dimensões com raros folículos maduros, espessura endometrial fina e útero reduzido. Considerando a infrequência, o relato descreve uma paciente com características sexuais secundárias pouco desenvolvidas e amenorreia secundária com diagnóstico de exclusão de deficiência isolada de gonadotrofinas.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Paciente de 27 anos, sexo feminino, menarca aos 17 e sexarca aos 18 anos, procura o ambulatório de ginecologia com desejo de gestar pela primeira vez. Interrompeu uso de medroxiprogesterona de 150 mg trimestral após 3 anos e permaneceu 4 anos sem nenhum contraceptivo em amenorreia e, apesar de parceiro fixo e relações sexuais usuais, não consegue engravidar. Referiu fluxo mínimo na menarca e amenorreia desde então. Há dois anos, na consulta inicial, apresentou exames laboratoriais com alterações de perfil lipídico (TG 374 mg/dL), FSH 1,62 mUI/mL e LH 0,72 mUI/mL. Ressonância magnética da hipófise normal. À ultrassonografia transvaginal, ovários de aspecto micropolicístico, útero de 8 cm³ e eco endometrial de 2,7 mm, homogêneo. Ao exame físico, mamas na classificação 2 de Tanner e pelos rarefeitos, acantose nigricans em axilas e pescoço e IMC de 33,4 Kg/m². No exame ginecológico, o colo mostrou-se pequeno e atrófico, útero e anexos impalpáveis. Ausência de dificuldades olfatórias ou demais alterações. Indicado 2 mg de acetato de clormadinona e 0,03 mg de etinilestradiol por 6 meses ininterruptos. Retornou após 2 anos ao ambulatório com novos exames que revelaram útero de 22,3 cm³, espessura endometrial de 6mm e ovários de mesmo aspecto. Aos exames laboratoriais: glicemia 105 mg/dL e colesterol total 215 mg/dL, LH < 0,22 mUI/mL e FSH de 0,81 mUI/mL. O diagnóstico foi de deficiência individual de gonadotrofina.

COMENTÁRIOS

O caso reportado possui destaque, pois apresenta condição pouco abordada na literatura, sendo a pesquisa de mutações genéticas que cursem com hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático um ramo novo e caro na ginecologia. Portanto, pode auxiliar serviços de referência a otimizarem tal diagnóstico.

PALAVRAS-CHAVE

Amenorrhea; Hypogonadism; Infertility.