Dados do Trabalho

TÍTULO

Síndrome da Insensibilidade aos Andrógenos: série de casos dentro de uma mesma família

CONTEXTO

A síndrome da insensibilidade aos andrógenos (SIA) ocorre devido a perda de função do gene que codifica o receptor andrógeno (AR), levando a perturbações do desenvolvimento sexual. Na ausência da ação do AR, um indivíduo com um cariótipo 46, XY poderá apresentar-se com alteração fenotípica, que varia de um fenótipo completamente feminino a um fenótipo masculino com sub-virilização ou infertilidade, classificados em dois grandes grupos: Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (SIAP) ou Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa, (SIAC). Os estudos que abordam a síndrome de insensibilidade androgênica ainda são escassos na literatura, levando à carência de protocolos bem estabelecidos que permitam o seguimento adequado e multidisciplinar de pacientes portadores de SIA nos serviços de saúde voltados ao acompanhamento da saúde da mulher.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Essa série de casos conta com 5 pacientes do sexo feminino de uma mesma família que possuem diagnóstico de SIA. A média de idade ao diagnóstico foi de 13 anos (9-19 anos), sendo 4 portadoras do cariótipo 46, XY e 1 do cariótipo 47, XXY. As cinco apresentavam presença de ovotestis bilateral. A ausência de útero e a infertilidade estão presentes na totalidade dos casos relatados. Todas as pacientes foram submetidas à gonadectomia com uma média de idade de 20,8 (13-48) e fizeram uso prévio e posterior de terapia hormonal, combinada de estrogênio e progesterona. Atualmente a terapia hormonal de escolha para 3 consiste em estrogênio isolado, 1 com testosterona (46, XXY) e 1 não realizada tratamento hormonal.

COMENTÁRIOS

O manejo da SIA deve levar em conta questões funcionais, sexuais e psicológicas, demandando a identificação adequada da síndrome envolvida na diferença genótipo-fenótipo do indivíduo, bem como seguimento médico adequado, devido aos possíveis riscos de malignização, além de alterações clínicas que podem impactar na qualidade de vida. A idade do diagnóstico de SIA nas pacientes estudadas foi iniciado por investigação de amenorreia na primeira aos 21 anos, o que possibilitou o diagnóstico precoce das demais. A abordagem cirúrgica por gonadectomia foi realizada ainda jovem em 4 das pacientes, com somente 1 cirurgia tardia em paciente com 48 anos após descoberta de tumor germinativo em ovário esquerdo. Tal fato corrobora a literatura, a qual prevê risco aumentado de tumores gonadais superior a 30% na idade adulta tardia na ausência da gonadectomia.

PALAVRAS-CHAVE

Síndrome da Insensibilidade a Andrógenos; Receptores Androgênicos; Genética.