Dados do Trabalho

TÍTULO

SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA PARCIAL: RELATO DE CASO

CONTEXTO

A Síndrome de insensibilidade aos andrógenos é um distúrbio do desenvolvimento sexual resultado de mutações nos receptores androgênicos comprometendo a virilização intra-útero em pacientes com cariótipo 46, XY. Clinicamente pode se apresentar como insensibilidade completa - com fenótipo feminino -, ou parcial - geralmente com fenótipo masculino predominante. Pelo manejo desafiador desta síndrome, incluindo decisões de atribuição do sexo, momento da orquiectomia e fertilidade, é relevante a descrição dos casos e desfechos na literatura. Reporta-se caso raro e desafiador de paciente com insensibilidade parcial, de fenótipo feminino, com amenorreia primária e virilização puberal.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Feminino, 20 anos, procura atendimento por amenorreia primária. Refere que aos 11 anos percebeu tumoração em região inguinal e aos 13 anos apresentou virilização com pelos grossos no rosto, pernas e região pubiana e aumento do clitóris e da cartilagem cricotireóidea. Além disso, possuía vagina curta de cerca de 2.5cm. Apresentava níveis séricos de: Testosterona total 230,4 ng/dL, FSH 58,48 mUI/mL e LH 17,11 mUI/mL. Em ultrassonografia pélvica possuía gônadas masculinas de dimensões reduzidas em região inguinal e não foram visualizados útero ou ovários, ressonância magnética nuclear confirmou achados. Realizado cariótipo com resultado 46,XY. Assim, realizada orquiectomia inguinal bilateral com achado de hiperplasia das células de Leydig. Prescrita hormonioterapia com estrogênio e progesterona e programada vaginoplastia. Os níveis séricos de testosterona e FSH encontram-se baixos após tratamento.

COMENTÁRIOS

O caso reportado representa uma patologia rara de insensibilidade androgênica parcial em sua forma atípica de fenótipo feminino. O risco de surgimento de malignidade nas gônadas masculinas criptorquidicas é elevado, sendo a insensibilidade parcial a de maior risco com cerca de 15% de incidência. Assim, a orquiectomia bilateral está indicada imediatamente, conforme realizada neste caso. A questão mais desafiadora deste caso se refere a questão de atribuição sexual, impactos psicossociais e fertilidade do paciente, que neste caso foram manejadas com apoio psicológico, hormonioterapia e planejamento de genitoplastia.

PALAVRAS-CHAVE

Partial Androgen-Insensitivity Syndrome; 46,XY Disorders of Sex Development; Androgen Resistance Syndrome.