Dados do Trabalho

TÍTULO

Caracterização do perfil de pacientes com Distúrbios do Desenvolvimento Sexual em seguimento em um serviço terciário

OBJETIVO

Caracterizar o perfil de pacientes com Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS) em seguimento em ambulatório de Ginecologia de um serviço terciário.

MÉTODOS

Trata-se de um estudo de corte transversal, com dados retrospectivos obtidos através da análise de prontuários de pacientes atendidas em ambulatórios de Ginecologia Endócrina e Ginecologia Infanto-Puberal entre os anos de 2017 e 2021. Os critérios de inclusão foram: diagnóstico de Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DDS) e seguimento no serviço terciário em análise entre os anos de 2017 e 2021. Prontuários com informações incompletas foram excluídos. Entre as variáveis estudadas, estão: idade da paciente no primeiro atendimento, diagnóstico principal, presença de genitália ambígua, cariótipo e tratamentos cirúrgicos realizados.

RESULTADOS

Foram incluídas trinta e duas pacientes e, destas, somente sete tiveram o primeiro atendimento em ambulatório de Ginecologia na primeira década de vida. Entre os diagnósticos principais, foram observadas quatro (12,5%) pacientes com DDS ovotesticular, quatro (12,5%) com disgenesia gonadal, quatro (12,5%) com hiperplasia adrenal congênita, quatro (12,5%) com síndrome da insensibilidade androgênica, duas (6,25%) com malformação do seio urogenital e doze (37,5%) pacientes com síndrome de Turner. Da amostra, treze pacientes apresentavam ambiguidade genital, sendo oito com cariótipo 46,XX, três com cariótipo 46,XY e duas apresentando mosaicismo cromossômico. Das pacientes com genitália ambígua, onze foram submetidas a um ou mais procedimentos de plastia genital. O primeiro procedimento foi realizado antes de um ano de idade em uma paciente, entre 1 e 3 anos em cinco pacientes, entre 3 e 10 anos em quatro e após a puberdade em uma. As duas pacientes que não foram submetidas à plastia genital, mantém desejo desta correção cirúrgica. Também foram observadas doze pacientes contendo cromossomo Y no cariótipo e, destas, somente uma não possui relato de gonadectomia.

CONCLUSÃO

Apesar das manifestações clínicas comumente precoces nos Distúrbios do Desenvolvimento Sexual, observa-se que o primeiro atendimento em serviço especializado de Ginecologia ocorre, majoritariamente, após a primeira década de vida. Além disso, nota-se alta demanda por procedimentos cirúrgicos, com primeira abordagem ainda durante a infância.

PALAVRAS-CHAVE

Transtornos do Desenvolvimento Sexual, Genitália ambígua, Ginecologia