Dados do Trabalho

TÍTULO

Nanismo Tanatofórico: Raríssima Ocorrência De 2 Filhos em Uma Mesma Mãe.

CONTEXTO

O nanismo tanatofórico (NT) é a forma mais comum das osteocondrodisplasias letais, frequentemente causado por mutação no gene FGFR3. O NT ocorre de forma esporádica, com baixíssimo risco de recorrência, é caracterizado por encurtamento de membros, tórax em sino, platispondilia e macrocefalia, a morte geralmente ocorre pela insuficiência respiratória. Nosso objetivo é relatar a raríssima reincidência do NT.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Em junho de 2020, paciente 24 anos, deu entrada ao serviço de obstetrícia do SUS, em trabalho de parto. Portava exames que sugeriam feto dismórfico, com sinais de nanismo. Evoluiu para parto normal de recém-nascido (RN) masculino, pré-termo, idade estimada de 32 semanas, evoluiu a óbito logo após o parto. Em abril de 2023, deu entrada ao mesmo serviço, idade gestacional incerta, apenas uma consulta pré-natal; uma única ecografia de 15 semanas, com hidronefrose fetal à direita, aumento de líquido no espaço retronucal e polidrâmnio acentuado. G4P3nA0, 2 primeiras gestações sem intercorrências; terceiro filho com múltiplas malformações, de mesmo parceiro e evoluiu a óbito. Ao exame físico: altura uterina maior que 50 cm, feto vivo, trabalho de parto ativo. Evoluiu para parto normal de RN feminino, bradicárdico, 1895 g, estatura 30 cm, perímetro cefálico 33,5 cm, Apgar 1/1, idade estimada de 30 semanas. Apresentava hipertelorismo ocular e mamário, nariz em sela, macrocrania, retrognatia importante, mãos com 4 dedos ligadas aos ombros e pés com 5 dedos ligados ao osso do quadril, edema retro nucal e cervical relevantes. Fenótipo muito similar ao do irmão. Também evoluiu a óbito na primeira hora de vida.

COMENTÁRIOS

O NT é uma displasia óssea de extrema raridade, sem herança familiar. O diagnóstico ocorre com frequência durante o pré-natal, possibilitando a equipe de saúde e a própria família a programação para o parto e inclusive o acesso a cuidados paliativos perinatais. No relato apresentado, observa-se um caso raríssimo de recorrência, acometendo duas das quatro gestações da paciente, todavia, as limitações de seu pré-natal, acesso limitado a ecografias e a própria vivência do luto, limitam nossos dados quanto a causa genética de ambos os casos. Os dois RN acometidos apresentavam aspecto típico da displasia, como hipoplasia pulmonar, membros encurtados e macrocefalia, evoluindo a óbito na primeira hora de vida. Mesmo que o pré-natal não mudasse o prognóstico, seria possível um planejamento individualizado aos cuidados com os RN.

PALAVRAS-CHAVE

Displasia Tanatofórica; Osteocondrodisplasias; Recém-Nascido.