Dados do Trabalho

TÍTULO

Mutações genéticas germinativas em pacientes com alto risco de câncer de mama: perfil de um grupo amostral na cidade de Florianópolis, Santa Catarina

OBJETIVO

Analisar a ocorrência de mutações genéticas em amostra de pacientes com alto risco de câncer de mama na cidade de Florianópolis – SC no período de 01 de dezembro de 2021 a 31 de janeiro de 2022.

MÉTODOS

Estudo observacional, descritivo e retrospectivo realizado através da coleta de dados de banco preexistente. Foram analisados 194 testes e, destes, 192 preencheram os critérios de inclusão e compuseram a amostra de 205 genes. Os dados foram classificados e relataram a frequência e porcentagem das variáveis gene e presença ou não de mutação. O estudo foi dirigido após a aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa sob o protocolo 54851321.4.0000.0115.

RESULTADOS

A média de idade das pacientes analisadas foi de 52,3 anos e a maioria realizou o teste devido a história pessoal de câncer de mama (80%). A classificação por significância clínica mostrou que dos 192 painéis genéticos, 62% foram VUS (Variants of Uncertain Significance), 14% patogênicos e 24% negativos. Das 205 mutações, os genes mais prevalentes foram: ATM 8,7%, MUTYH 5,8%, POLE 5,8%, BRCA2 4,8%, MSH6 4,8% e RECQL4 4,8%. Dos testes de PHC (predisposição hereditária ao câncer) patogênicos (n=38/ 14,1%) as mutações mais comuns foram MUTYH (23%) e BRCA1 (15%) e média de idade foi de 52 anos (±14,3). Nos painéis VUS (n=168/ 62%), as frequências foram genes ATM (7,7%), POLE (7,1%) e MSH6 (5,9%). Os genes alta penetrância, estavam presentes em 18% dos painéis de PHC. Das pacientes com história familiar positiva (n=40), 19% dos genes eram patogênicos, 53% VUS e 26% negativos. Além disso, nas pacientes com mutações patogênicas e história familiar positiva (n=11), as mutações mais encontradas foram em BRCA1 (27%) e BRCA2 (27%). Nas pacientes que testaram devido a história pessoal (n=152), 64% dos genes apresentaram VUS, 13% patogênicas e 22% negativos.

CONCLUSÕES

Os resultados encontrados são concordantes a literatura, chamando atenção quanto a frequência dos painéis de PHC com significância clínica VUS.