Dados do Trabalho

TÍTULO

DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS A PARTIR DO EXAME MORFOLÓGICO DO PRIMEIRO TRIMESTRE

OBJETIVO

Correlacionar os achados ultrassonográficos no primeiro trimestre (1ºT) que levaram à indicação do cariótipo fetal e seus resultados.

MÉTODOS

Estudo retrospectivo, observacional do tipo transversal em gestantes submetidas a amniocentese por achados anormais no exame morfológico de 1ºT no período de janeiro de 2016 a dezembro de 2021. Dados obtidos a partir de banco de dados de serviço de medicina fetal.

RESULTADOS

Foram realizadas 152 amniocenteses, o cariótipo estava alterado em 83 - 55% dos testes. A idade materna média foi de 33 anos (15 a 46 anos). A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em apenas 37% dos casos. A principal indicação foi a medida isolada da transluscência nucal aumentada, isto é, acima do p95 (TNa) - 72 casos (47%). Destes, 31 (43%) fetos tinham cariótipo anormal, sendo 14 (45%) trissomia do cromossomo 21 (T21), 10 (32%) monossomia do X (mX), 4 (13%) casos de trissomia do cromossomo 18 (T18) e dois (6%) de trissomia do cromossomo 13 (T13). Houve 11 casos de TNa, associada a osso nasal ausente (ONa) e ducto venoso alterado (DVa), dos quais dez casos apresentaram anomalia cromossômica: cinco (45%) casos de trissomia do cromossomo 18 (T18); três (27%) casos de T21; um caso de mX e outro de trissomia do cromossomo 13 (T13). Em 23 casos com TNa associado a ONa, foram diagnosticados 12 (52%) fetos com T21. Dos nove fetos com TNa e DVa, 67% (6 casos) apresentaram cariótipo alterado - dois casos de mX e um caso das seguintes anomalias: T18, T21, trissomia do cromossomo X, mosaico da trissomia do cromossomo 14. Quando identificadas múltiplas malformações as aneuploidias mais comuns foram T18 (48%) e T13 (42%). Marcadores isolados como ONa, DVa e onfalocele resultaram em cariótipo normal.

CONCLUSÕES

O exame morfológico do 1ºT reduz a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco isolada. O uso de marcadores ultrassonográficos de rastreio em associação com a avaliação morfológica fetal no 1ºT permitem a indicação mais criteriosa do cariótipo fetal e o diagnóstico precoce de anomalias cromossômicas.