Dados do Trabalho

TÍTULO

Relato de Caso: Mutação patogênica MUTYH em paciente jovem com tumor ovariano borderline

CONTEXTO

O câncer de ovário (CO), apesar de pouco prevalente, é a neoplasia maligna ginecológica mais difícil de ser diagnosticada e com menor chance de cura. A detecção em fase tardia, falta de técnicas de rastreio eficaz e resistência à quimioterapia contribuem para as altas taxas de mortalidade por CO. Os tumores ovarianos podem ser divididos em benignos, malignos e borderline, levando em consideração o seu comportamento biológico, grau de atipias e invasão. O tumor borderline é caracterizado pela proliferação epitelial atípica maior do que a que ocorre nos tumores benignos, porém sem haver destruição do estroma invasivo dos tumores malignos. Nos Estados Unidos há recomendação de aconselhamento genético para as pacientes diagnosticadas com câncer de ovário. No Brasil, devido a grande parte da população depender do Sistema Único de Saúde, poucas mulheres são referenciadas para o geneticista. Mutações em MUTYH são conhecidas por predispor à, principalmente, câncer colorretal, porém há evidências de aumento do risco de neoplasia de mama, endométrio e ovário nas pacientes acometidas com mutações patogênicas neste gene.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Trata-se de paciente N.S.F, que aos 28 anos, apresentou diagnóstico de tumor de ovário borderline. Posteriormente foi encaminhada para aconselhamento e teste genético, que identificou mutação patogênica no gene MUTYH. O tumor foi diagnosticado devido à suspeita de gravidez, por queixas inespecíficas como náuseas, cefaleia e dor em perna D, além de abaulamento em anexo direito. Ressonância magnética evidenciou lesão cística com septações e componentes sólidos em região de ovário direito. Paciente realizou ooforectomia cuja biópsia evidenciou tumor seroso borderline ovariano convencional, sem sinais de invasão de estroma e cápsula ovariana. Após aconselhamento e teste genético, foi encontrada mutação no gene MUTYH c.536A>G;p:(Tyrl79Cys).

COMENTÁRIOS

Dessa forma, o caso relatado evidencia a importância do encaminhamento para geneticista no caso de pacientes jovens diagnosticadas com câncer, para aconselhamento e/ou teste genético. Assim, será possível a realização de medidas terapêuticas e preventivas para outros tipos de câncer de perfil hereditário para a paciente e seus familiares.