Dados do Trabalho

TÍTULO

Tetrassomia do cromosso X

CONTEXTO

Meninas com tetrassomia X têm quatro cópias do cromossomo X, correspondendo ao cariótipo 48,XXXX. Foram relatados pouco mais de 40 casos de tetrassomia do cromossomo X. A tetrassomia X não causa uma síndrome clínica específica. Os sistemas esquelético, cardíaco, renal e gonadal são afetados. Além disso, graus variados de dismorfismo facial podem ocorrer gerando comprometimento da fala. São comuns: alterações nas características sexuais secundárias, dificuldades de aprendizagem, alta estatura, maior vulnerabilidade a problemas comportamentais ou reações sociais inadequadas durante situações estressantes, aumento do risco de disfunção ovariana e aumento da taxa de infecções respiratórias na primeira infância.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Paciente MCLP, baixo nível socioeconômico, estudante de escola pública com dificuldade de aprendizagem e atraso no desenvolvimento. Filha de pais não consanguíneos, possui 3 irmãos sem alterações cromossômicas e sem indícios de déficits neurológicos. Ao nascimento, o peso e a altura apresentavam-se adequados para idade, entretanto, após os 9 anos foi identificado baixo peso e baixa estatura. Aos 15 anos comparece em Unidade Básica de Saúde, acompanhada da mãe, para consulta, relatando amenorréia, ausência de desenvolvimento de pelos e mamas. Durante a avaliação foi classificada na escala de Tanner em M1P1 e identificado taurodontismo, pescoço curto, genitália externa normal, atraso intelectual perceptível e de difícil avaliação devido à condição social da paciente. História prévia de transplante renal bilateral. Foram solicitados os exames para investigação de amenorréia primária. Paciente retorna com exames solicitados apresentando FSH 200 mUI/ml e ultrassonografia com ausência de útero e anexos. No seguimento propedêutico foi realizado cariótipo da paciente, apresentando 48XXXX.

COMENTÁRIOS

A maioria das alterações cromossômicas ligadas ao X extra estão relacionadas a aumento da estatura, contudo, no caso relatado há baixa estatura, demostrando a heterogeneidade do quadro clínico desta doença. Ressalto a importância da realização de estudo cromossômico em pacientes que apresentam alterações leves ou inespecíficas para elucidação diagnóstica, identificando possíveis complicações relacionadas a síndrome.