Dados do Trabalho

TÍTULO

Relato de caso: Reposição hormonal em paciente com carcinoma seroso de ovário com mutação MITF (E318K)

CONTEXTO

A reposição hormonal em pacientes portadoras da mutação MITF (E318K) não está descrita na literatura. Esta variante confere risco moderado para melanoma cutâneo, sendo descrito principalmente em trabalhos dermatológicos, pois o gene MITF codifica o fator de transcrição que regula o desenvolvimento e a diferenciação dos melanócitos. Existem pequenos estudos sugerindo que esse risco está associado a outras malignidades como câncer de células renais, câncer de mama e foi encontrado apenas um relato prévio de câncer de ovário.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Paciente, feminina, 22 anos, G0, encaminhada ao ambulatório de endocrinologia ginecológica pela oncologia para terapia hormonal após pan-histerectomia devido a um tumor ovariano bilateral (carcinoma seroso de baixo grau do ovário com acometimento bilateral, variante patogênica em MITF E318K).
Paciente apresentava ressonância magnética das mamas recente: BIRADS1. Marcadores tumorais pós-operatórios: CEA e CA 125 normais. No momento da consulta, paciente negava fogachos, irritabilidade, insônia e secura vaginal. Visto que paciente jovem com expectativa de longo período hipoestrogênico, foi optado pela realização de terapia hormonal com estradiol hemi-hidratado 0,6mg/puff na dose de 3 puffs/dia, pois o carcinoma ovariano seroso de baixo grau está pouco associado a receptores de estrogênio e progesterona. A reposição hormonal apresenta objetivo de melhorar a qualidade de vida da paciente, prevenir redução da massa óssea e eventos cardiovasculares. Associaremos reposição de cálcio e vitamina D, devido maior risco de câncer de pele, paciente não poderá receber exposição solar devido ai risco de melanoma. Paciente irá realizar rastreamento de câncer de mama com ressonância magnética anual e exame físico semestral. Não há indicação para a realização de cirurgia profilática das mamas devido à idade e possibilidade de múltiplas abordagens ao longo da vida.

COMENTÁRIOS

Devido a raridade da presença da variante patogênica em MITF E318K associada ao carcinoma seroso do ovário de baixo grau, não foram encontrados relatos prévios sobre o seguimento destas pacientes. Sendo de grande importância para a prática clínica compartilhar as condutas terapêuticas adotadas, a fim de trazer melhor qualidade de vida para as pacientes e possibilitar estudos científicos sobre o tema.